Команда исследователей, связанных с несколькими учреждениями в Германии, разработала тип генной терапии, который можно использовать для помощи людям с муковисцидозом. В своей статье, опубликованной в журнале Nature Nanotechnology , группа описывает, как они разработали новый класс невирусных генных векторов, которые можно было бы использовать для уменьшения симптомов муковисцидоза.
Кистозный фиброз является генетическим заболеванием , которое влияет на экзокринных желез. У пациентов с этим заболеванием выделяется ненормально густая слизь в различных частях тела, что приводит к закупорке поджелудочной железы, кишечника и бронхов, что довольно часто приводит к инфекциям — поскольку его симптомы появляются в раннем возрасте, это состояние обычно называют детской болезнью. В настоящее время нет лекарства от этой болезни, и пациенты, у которых она есть, имеют значительно более короткую продолжительность жизни из-за «истончения» дыхательных путей со временем.
Предыдущие исследования показали, что МВ вызывается мутациями в гене регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR), что приводит к проблемам с хлоридными каналами. В этом новом усилии исследователи разработали вектор невирусного гена, который они использовали для вставки здоровых копий CFTR в ДНК эпителиальных клеток (где образуется слизь), что восстановило функциональность дефектных хлоридных каналов. Исследователи выполнили свою работу с использованием транспозаз с помощью синтетической информационной РНК, которая была доставлена тестируемым мышам с помощью ингалянта.
Тестирование на мышах показало повышенную экспрессию белка CFTR в респираторных клетках, которая, как отметили исследователи, была длительной. Общими результатами были улучшение функции хлоридных каналов и уменьшение образования густой слизи, что предположительно привело к снижению риска инфекций и увеличению продолжительности жизни. Исследователи отмечают, что их работа уже достаточно продвинута, чтобы начать проведение клинических испытаний, чтобы увидеть, будет ли этот подход работать также на людях. Они также отмечают, что их подход вполне может быть использован для лечения других редких заболеваний легких.
Исследовательская группа была награждена премией Адольфа Виндорфера 2021 года за свою работу, которая помимо признания выдающейся работы в исследованиях, связанных с кистозным фиброзом , также имеет призовой фонд в размере 5000 евро.