Анализ электронных медицинских карт 1,7 миллиона пациентов из Висконсина выявил множество проблем со здоровьем, недавно связанных с синдромом ломкой Х-хромосомы, наиболее частой наследственной причиной умственной отсталости и аутизма, и может помочь выявить случаи за годы до постановки типичного клинического диагноза.
Исследователи из Центра Вайсмана в Университете Висконсина-Мэдисона обнаружили, что люди с хрупкой Х-хромосомой с большей вероятностью, чем население в целом, также имеют диагнозы различных расстройств кровообращения, пищеварения, обмена веществ, дыхания, гениталий и мочевыводящих путей. Их исследование, опубликованное недавно в журнале Genetics in Medicine , официальном журнале Американского колледжа медицинской генетики и геномики, показывает, что алгоритмы машинного обучения могут помочь выявить недиагностированные случаи синдрома ломкой Х-хромосомы на основе диагнозов других физических и психических нарушений.
«Машинное обучение открывает новые возможности для изучения огромных объемов данных, — говорит ведущий автор исследования Арезу Мовагар, научный сотрудник Центра Вайсмана. «Невозможно просмотреть 2 миллиона записей и просто просматривать их одну за другой. Нам нужны эти инструменты, которые помогут нам узнать, что содержится в данных».
Машинное обучение — это форма искусственного интеллекта, которая использует компьютеры для быстрого и эффективного анализа больших объемов данных. Мовагар и Марша Майлик, заслуженный вице-канцлер по исследованиям и последипломному образованию в UW-Madison и исследователь из Вайсмана, использовали машинное обучение для выявления закономерностей среди различных состояний здоровья в огромном пуле записей, собранных за 40 лет системой здравоохранения клиники Маршфилд, которая обслуживает северный и центральный Висконсин.
Хотя симптомы хрупкой Х-хромосомы различаются, созданная ИИ модель успешно предсказала диагнозы хрупкой Х-хромосомы на пять лет раньше, чем получение клинического диагноза FXS у пациентов с такими симптомами, как задержка развития, нарушения речи и языка, синдром дефицита внимания с гиперактивностью и т. Д. тревожное расстройство и умственная отсталость.
Алгоритм может предупредить врачей о риске хрупкой Х-хромосомы и сократить время, необходимое для постановки клинического диагноза. Типичный путь к генетическому тесту, подтверждающему диагноз хрупкой Х-хромосомы, может занять до двух лет после возникновения первоначальных опасений.
«Многие люди все еще не получают правильный диагноз или им приходится пройти очень долгий процесс, прежде чем им поставят диагноз», — говорит Мовагар. «Только зная и получать правильный диагноз дает ответы на этот вопрос , что вы всегда имели, почему вы испытываете эти здоровья условия или то , что происходит с вашим ребенком.»
Используя пожизненную историю болезни пациентов и подход, ориентированный на открытие, исследователи смогли расширить свое исследование за пределы известных неврологических и психических сопутствующих состояний и охарактеризовать полный спектр рисков для здоровья, связанных с хрупкой X. Например, исследователи обнаружили тревожное количество сопутствующих заболеваний сердца, которые подтверждают, что регулярный скрининг на сердечно-сосудистые заболевания имеет решающее значение для пациентов с хрупкой X-хромосомой. Согласно новому исследованию, нарушения сердечного клапана в пять раз чаще встречаются среди пациентов с ломкой Х-хромосомой, чем среди населения в целом.