Экспрессия генов в ответ на нейронную активность может значительно влиять на развитие человеческого мозга с течением времени. Хотя многие нейробиологи исследовали эпигенетические эффекты нейрональной активности, большинство их исследований проводилось на мышах, поэтому понимание этих процессов у людей все еще очень ограничено.
Предыдущие исследования неизменно подчеркивали роль изменений в ГАМКергических нейронных цепях в развитии множества неврологических расстройств. Имея это в виду, исследователи из Гарвардской медицинской школы недавно провели исследование, направленное на характеристику зависимых от нейрональной активности транскрипционных и эпигенетических изменений у людей с использованием ГАМКергических нейронов, полученных из стволовых клеток.
« Наши предыдущие исследования выявили эволюционировавшую зависимую от активности экспрессию генов в человеческих нейронах, которая не обнаруживается в мозге грызунов», — сказала MedicalXpress Габриэлла Л. Боултинг, одна из исследователей, проводивших исследование. «Однако полное геномное профилирование регулирующих элементов, зависящих от активности человека, которые контролируют экспрессию генов и являются важными участками эволюции и вариаций, связанных с заболеванием, отсутствовало».
Исследование, проведенное Боултинг и ее коллегами, преследовало ряд ключевых целей. Во-первых, исследователи хотели идентифицировать элементы ДНК, которые увеличивают свою активность в ответ на активность нейронов человека, а также белки, контролирующие их функции. Кроме того, исследователи хотели лучше понять, как вариации последовательности ДНК, связанные с неврологическими заболеваниями, могут быть сконцентрированы в этих важных участках генома человека.
«Мы изучили изменения в уровнях экспрессии генов с помощью секвенирования РНК, чтобы выяснить, какие гены были вызваны деполяризацией нейронов в ГАМКергических нейронах, происходящих из стволовых клеток человека», — сказал Боултинг. «Мы обнаружили, что индуцируются гены, регуляция которых подобным образом ранее не наблюдалась».
Некоторые из генов, идентифицированных Боултингом и ее коллегами, напоминают гены ортологов, наблюдаемые у других видов млекопитающих, поэтому они считаются «консервативными». Это означает, что они, возможно, разработали новые способы регулирования у людей. Однако другие гены, идентифицированные исследователями, по-видимому, специфичны для геномов приматов.