Новая мутация, обнаруженная в гене, связанном с повышенным риском фибрилляции предсердий, представляет собой значительно повышенный риск сердечной недостаточности у чернокожих людей.
Открытие, сделанное исследователями из Университета Иллинойса в Чикаго, может изменить текущие рекомендации, которые рекомендуют не проводить генетическое тестирование у людей с фибрилляцией предсердий, также известной как AFib.
«Мы обнаружили, что этот новый вариант значительно увеличивает риск для афроамериканцев, и вероятность передачи этой мутации потомству составляет 50%», — сказал доктор Дауд Дарбар, профессор медицины и фармакологии UIC в Медицинском колледже. «Поскольку это увеличивает риск сердечной недостаточности, было бы разумно проверить людей с фибрилляцией предсердий, чтобы узнать, несут ли они этот опасный ген».
ФП является наиболее распространенным нарушением сердечного ритма во всем мире и увеличивает риск инсульта, сердечной недостаточности и даже слабоумия.
Предыдущее исследование лаборатории Дарбара выявило несколько генов с вариациями или мутациями, которые увеличивали риск раннего начала ФП у белых людей. Один из этих вариантов находится в гене под названием Титан — крупнейшем гене в геноме человека.
Дарбар и его коллеги секвенировали гены, связанные с повышенным риском раннего начала ФП у 227 чернокожих и латиноамериканских пациентов с ранним началом ФП, которые наблюдались в UI Health, системе здравоохранения UIC.
«С ранним началом AFib, который мы определили в нашем исследовании как младше 65 лет, вероятность того, что AFib является генетической или семейной по своей причине, намного выше», — сказал Дарбар.
Они обнаружили, что у 7% этих пациентов была по крайней мере одна генетическая вариация, связанная с повышенным риском ФП. Среди этих пациентов у 50% была мутация в гене Титана.
«Мутация Titan очень сильно связана с повышенным риском сердечной недостаточности, а также AFib, что предполагает, что афроамериканцы и латиноамериканцы / латиноамериканцы с ранним началом AFib должны пройти скрининг на этот опасный ген», — сказал Дарбар.
Дарбар и его коллеги также обнаружили новую генетическую вариацию, которая, по их мнению, может быть связана с повышенным риском раннего начала ФП.
«Новый ген, который мы обнаружили, присутствовал в шести семьях с двумя или более людьми с ранним началом AFib, что делает этот ген очень подозрительным», — сказал Дарбар. «Мы будем изучать значение этой вариации в наших будущих исследованиях».
Исследование опубликовано в JAMA Cardiology .