Новое исследование пролило свет на то, как расстройство аутистического спектра (РАС) проявляется в мозгу девочек, побудив ученых предупредить, что выводы, сделанные на основе исследований, проведенных в основном на мальчиках, не следует считать верными для девочек.
Исследователи обнаружили, что существует значительная разница в генах и «генетическом бремени», которые лежат в основе этого заболевания у девочек и мальчиков. Они также определили конкретные способы, которыми мозг девочек с РАС по-разному реагирует на социальные сигналы, такие как мимика и жесты, чем у девочек без РАС.
«Это новое исследование предоставляет нам дорожную карту для понимания того, как лучше согласовать текущие и будущие научно обоснованные вмешательства с основным мозгом и генетическими профилями, чтобы мы могли получить правильное лечение для нужного человека», — сказал ведущий исследователь Кевин Пелфри, Ph .D., Ведущий эксперт по аутизму в Медицинской школе Университета Вирджинии и Институте мозга UVA. «Это расширяет наше понимание аутизма в целом, показывая, что у мальчиков и девочек могут быть разные причины; это помогает нам понять неоднородность внутри и между полами».
Понимание расстройства аутистического спектра
Новые идеи получены в результате обширного исследовательского проекта, возглавляемого Пелфри из UVA, который объединяет опыт Йельского университета; Гарвард; Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе; Детский национальный; Колорадский университет, Денвер; и Детский Сиэтл. В UVA ключевыми фигурами были Пелфри из отделения неврологии Медицинской школы и Школы образования и развития человека Карри, а также Джон Д. Ван Хорн, доктор философии из Школы науки о данных и Департамент психологии UVA. .
Команда под руководством Кевина Пелфри, доктора философии, ведущего эксперта по аутизму в Медицинской школе Университета Вирджинии, обнаружила, что существует значительная разница в генах и «генетическом бремени», лежащих в основе аутизма у девочек и мальчиков. Предоставлено: Дэн Аддисон, UVA Communications.
В исследовании использовались передовые методы визуализации мозга и генетические исследования, чтобы лучше понять влияние РАС у девочек. Эти эффекты остаются малоизученными, потому что это состояние в четыре раза чаще встречается у мальчиков.
Пелфри и его коллеги использовали функциональную магнитно-резонансную томографию (фМРТ) для изучения активности мозга во время социальных взаимодействий. Они обнаружили, что аутичные девушки используют разные части своего мозга, чем девушки без РАС. И, что наиболее удивительно, разница между девочками с аутизмом и без него не была такой же, как разница в мозге, наблюдаемая при сравнении мальчиков с аутизмом и без него, показывая, что при аутизме задействованы различные мозговые механизмы в зависимости от пола человека.
Точно так же, как выяснили исследователи, лежащие в основе генетические факторы были совершенно разными. У девочек было гораздо больше редких вариантов генов, активных на раннем этапе развития области мозга, известной как полосатое тело. Это говорит о том, что воздействие на полосатое тело может способствовать увеличению риска РАС у девочек. (Ученые считают, что часть полосатого тела, называемая скорлупой, участвует в интерпретации как социального взаимодействия, так и языка.)
« Совмещение изображений мозга и генетических данных дает нам новое важное понимание причин аутизма у девочек», — сказал Пелфри. «Мы надеемся, что, работая с нашими коллегами из UVA’s Supporting Transformative Autism Research (STAR), мы сможем использовать наши результаты для разработки новых стратегий лечения, специально предназначенных для аутичных девочек».