Новое исследование, проведенное Медицинской школой Университета Миннесоты, обнаружило мутации в новом гене, которые могут помочь идентифицировать пациентов с определенной формой мышечной дистрофии.
Лаборатория Питера Б. Канга, доктора медицины, нового директора Центра мышечной дистрофии Пола и Шейлы Веллстон при Медицинской школе Университета М, изучает генетику и механизмы заболевания мышечной дистрофии. Он использует передовые геномные методы для обнаружения болезнетворных мутаций у пациентов, которые не могут найти ответы с помощью средств клинического генетического тестирования.
Лаборатория Канга и сотрудники Университета Свободного Брюсселя обнаружили новый ген, связанный с мышечной дистрофией, и возглавили международную коалицию ученых и врачей, чтобы описать группу из 13 семей со всего мира, затронутых мышечной дистрофией, которые имеют вызывающие заболевание мутации в ген под названием JAG2 . Группа обнаружила отчетливую картину аномалий на МРТ мышц, которая может помочь идентифицировать других пациентов с этой специфической формой мышечной дистрофии в будущем. Эта работа была начата, когда Канг учился в Университете Флориды, и завершена после его прибытия в Медицинскую школу Университета М.
Канг, который также является профессором и заместителем председателя кафедры неврологии Медицинской школы, является старшим автором исследования, опубликованного сегодня в Американском журнале генетики человека. Основные выводы:
Мутации в гене JAG2 вызывают форму мышечной дистрофии;
Эта форма мышечной дистрофии встречается в ряде стран и этнических групп;
Эта форма мышечной дистрофии часто сопровождается отчетливым паттерном аномалий на МРТ мышц;
И доказательства взаимодействий между белковым продуктом Jagged2 и сигнальным путем Notch указывают на новые области исследования для потенциальной терапевтической разработки.
Путь передачи сигналов Notch является критически важным биологическим путем, который участвует в регуляции процессов развития и заживления в ряде органов, включая скелетные мышцы .
«Мы надеемся, что наши результаты приведут к тому, что JAG2 будет включен в панели генетического тестирования мышечной дистрофии, а МРТ мышц станет более рутинной диагностической процедурой для пациентов с подозрением на мышечную дистрофию, у которых нет четкого диагноза при начальных тестах», — сказал Канг.
Канг и его команда планируют продолжить изучение как малых молекул, так и передовых молекулярных терапевтических стратегий, нацеленных на взаимодействие между Jagged2 и сигнальным путем Notch, в надежде, что они откроют новые методы лечения мышечной дистрофии .