Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, — нейродегенеративное заболевание, от которого ежегодно страдают около 5000 человек в США. Около 10% случаев БАС передаются по наследству или по семейным причинам, часто вызванные ошибкой в гене C9orf72. Считается, что по сравнению со спорадическим или несемейным БАС пациенты с C90rf72 имеют более агрессивное течение болезни. Доказательства указывают на иммунную систему в прогрессировании заболевания у пациентов с C90rf72, но мы мало знаем о том, какие игроки вовлечены.
Новое исследование Центра БАС Джефферсона Вайнберга выявило усиление воспалительного сигнала у пациентов с C90rf72 по сравнению с другими пациентами с БАС, указывая на иммунные характеристики, которые отличают эту подгруппу пациентов с БАС, и сообщая о потенциальных противовоспалительных методах лечения. Исследование было опубликовано в журнале Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration 30 апреля 2021 года.
В ходе всестороннего анализа исследователи собрали спинномозговую жидкость (CSF) через небольшой прокол в позвоночнике, а также сыворотку у 15 пациентов с C9orf72, 9 пациентов со спорадическим БАС и 14 пациентов контрольной группы, и провели тест для измерения уровней около 40 разные иммунные молекулы и химические вещества. Они обнаружили увеличение провоспалительных молекул в сыворотке и спинномозговой жидкости как у спорадических пациентов, так и у пациентов с БАС C9orf72 по сравнению с контрольной группой, но это увеличение было более выраженным у пациентов с C9orf72.
Эти данные указывают на важные отличительные характеристики этой подгруппы пациентов с БАС, которые могут быть обнаружены в периферическом тесте сыворотки. Сывороточные тесты будут менее инвазивными, чем тестирование спинномозговой жидкости. Результаты также показывают, что любые будущие стратегии по разработке противовоспалительных методов лечения выиграют от выделения подтипа C9orf72 из других типов БАС. Исследователи стремятся создать банк образцов пациентов, чтобы продолжить изучение основных различий между подтипами пациентов.
«Это шаг к более точной характеристике этой подгруппы пациентов с БАС, — говорит старший автор Христелина Илиева, доктор медицинских наук, доцент и медицинский директор Центра БАС Вайнберга, — и является стимулом для продолжения поиска биомаркеры этого заболевания ».