Понимание раковых мутаций может ускорить обнаружение и персонализировать лечение

Рак развивается, когда в наших клетках происходят изменения в одном или нескольких генах. Изменение гена называется ошибкой или мутацией.

Унаследованные генные мутации, обнаруженные в этом исследовании, передаются от родителей к детям и широко распространены в популяции. Однако каждый из них в отдельности существенно не повышает риск рака .

Вместо этого эти мутации в совокупности повышают риск развития рака. Они не вызывают напрямую рак, вместо этого они, скорее всего, взаимодействуют со многими другими факторами риска или случайными мутациями, которые накапливаются в течение жизни человека.

Раньше считалось, что рак, вызванный наследственными дефектными генами, встречается очень редко, по сравнению с мутациями, которые случаются случайно с возрастом, или с другими факторами риска, такими как курение или солнечный свет.

Ученые считают, что дальнейший анализ этих генов может помочь разработать более эффективные стратегии раннего обнаружения и мониторинга для более широких слоев населения.

Результаты исследования, опубликованные в исследования рака , журнал Американской ассоциации по исследованию рака, также может способствовать развитию более эффективных персонализированного лечения рака, так как некоторые пациенты имеют различную реакцию на лечение в зависимости от их генетики.

Предыдущие исследования показали, что по отдельности эти типы наследственных мутаций не были ответственны за значительное повышение риска рака и часто исключались из дальнейших исследований.

Тем не менее, возможно, что наличие большого количества этих мутаций может повысить риск рака, поскольку большинство случаев рака вызвано мутациями в нескольких генах.

Исследователи из Эдинбургского университета разработали новый метод, получивший название Байесовский анализ наследуемости генов (BAGHERA), чтобы оценить, могут ли эти мутации в совокупности увеличивать риск рака.

Команда проанализировала 38 видов рака, зарегистрированных в Биобанке Великобритании — крупномасштабной биомедицинской базе данных, которая содержит подробную генетическую информацию и информацию о здоровье полумиллиона человек в Великобритании.

Подход BAGHERA, который группирует мутации по генам, на которые они влияют, упрощает анализ множественных мутаций, которые сами по себе имеют очень тонкие эффекты, но вместе повышают риск рака.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
техно иновации