Международная группа исследователей под руководством Боннского университета определила причину редкого тяжелого мышечного заболевания. Согласно этим результатам, единственная спонтанно возникающая мутация приводит к тому, что мышечные клетки больше не могут правильно расщеплять дефектные белки. В результате клетки погибают. Заболевание вызывает у детей тяжелую сердечную недостаточность, сопровождающуюся повреждением скелетных и дыхательных мышц. Пострадавшие редко доживают до 20 лет. В исследовании также подчеркиваются экспериментальные подходы к потенциальному лечению. Однако осуществится ли эта надежда, станет ясно только через несколько лет. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications .
Любой, кто когда-либо ломал спицу на своем велосипеде или ломал машину, знает, что механические воздействия рано или поздно приводят к повреждению, которое необходимо отремонтировать. Это касается и мускулатуры человека. «При каждом движении структурные белки повреждаются и должны быть заменены», — объясняет адъюнкт-профессор д-р Майкл Гессе из Института физиологии Боннского университета, который руководил исследованием вместе со своим коллегой профессором д-ром Берндом Флейшманном.
Дефектные молекулы обычно разрушаются в клетке, а их компоненты затем перерабатываются. Важную роль в этом сложном процессе играет белок BAG3. Результаты нового исследования показывают, насколько это важно: исследователи смогли продемонстрировать, что единичное изменение генетической схемы BAG3 приводит к смертельной болезни.
«Мутация заставляет BAG3 образовывать нерастворимые комплексы с белками-партнерами, которые становятся все больше и больше», — говорит Гессе. Это останавливает процессы восстановления — мышцы становятся все менее и менее эффективными. Более того, токсичные уровни белков накапливаются со временем, что в конечном итоге приводит к гибели мышечной клетки. «Последствия обычно сначала видны в сердце», — говорит Гессе. «Там мышцы последовательно заменяются рубцовой тканью. Это приводит к снижению эластичности сердца до тех пор, пока оно не может перекачивать кровь».
Поэтому больным людям обычно требуется пересадка сердца в детстве. Даже эта мера приносит лишь временное облегчение, так как болезнь поражает также скелетные и дыхательные мышцы. В результате больные часто умирают в молодом возрасте.