Теломеропатии вызываются преждевременным укорочением концов хромосом, молекул ДНК, которые содержат нашу генетическую информацию.
Они могут вызывать ряд симптомов, включая недостаточность костного мозга, фиброз легких, рак и заболевания печени у взрослых и детей. В настоящее время в Великобритании около 1000 человек живут с теломеропатиями, многие из которых остаются невыявленными.
Теперь исследователи разработали быстрый лабораторный тест для диагностики пациентов, демонстрирующих множество различных типов симптомов, которые могут возникать при теломеропатиях.
Этот метод, называемый высокопроизводительным анализом длины отдельных теломер (HT-STELA), представляет собой анализ крови на основе ДНК, который предоставляет информацию с высоким разрешением. Исследователи говорят, что его можно применять к более широкому кругу образцов, чем существующие тесты, включая образцы свежей или замороженной крови, а также ДНК.
Исследование, проведенное профессором Томом Вуллиами из Института Близард Королевы Марии и профессором Дунканом Бэрдом из Кардиффского университета, опубликовано в журнале Human Genetics .
Профессор Вуллиами сказал: «Это огромный шаг вперед на пути выявления большего числа взрослых и детей с редкими и изнурительными генетическими заболеваниями, которые остаются необнаруженными и в настоящее время живут без диагноза.
«Многие из этих состояний являются серьезными и опасными для жизни, поэтому любые инструменты, которые позволяют нам быстро выявлять тех, кому требуется клиническая помощь, очень помогают».
Профессор Бэрд добавил: «Если у пациента появляется серьезный симптом, такой как недостаточность костного мозга, мы теперь можем более точно и быстро, чем когда-либо прежде, проверить, является ли это результатом теломеропатии, тем самым ускоряя процесс постановки диагноза. эти пациенты.
«Мы считаем, что скорость и точность этой технологии существенно изменит клиническую применимость тестирования теломер».
Теломеры — это структуры, которые защищают концы хромосом, и с возрастом они укорачиваются. Когда они становятся слишком короткими, клетки больше не могут делиться, и ученые считают, что это может лежать в основе естественного процесса старения человека.